地中海贫血，又称为海洋性贫血，是珠蛋白肽链合成数量异常造成的，也是指血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的遗传性溶血性疾病。轻度的地中海贫血可以没有症状，或仅有轻度的贫血；重度的地中海贫血患儿可以死于宫内，也可以产后数小时之内死亡。另外严重的患儿出生后半年逐渐出现面色苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾肿大的情况。患儿生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊的面容。