唐氏综合症是由于染色体发育异常引起的，生殖细胞在减数分裂的时候多了一条21号的染色体。主要的临床表现就是智力低下，大多数孩子都会出现不同程度的智能发育障碍，随着孩子年龄的增加智力障碍的程度日益的明显，嵌合体的孩子比标准型的要好得多。孩子在出生的时候身高和体重与正常同龄儿没有太大的区别，出生以后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄明显的落后于实际年龄。出现典型的特殊面容眼裂比较小、眼距增宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、外耳比较小、常张口伸舌、流口水比较多。往往伴有多发性的畸形，最常见的就是先天性心脏病，其次就是消化道畸形。