小儿锁骨颅骨发育不全病因尚未明确，目前考虑常染色体显性遗传有关。主要的临床表现就是头大、面小、有怪样的表情。有的孩子可能会出现身材矮小、牙齿发育不全、颅缝闭合延迟、锁骨发育小、胸部狭窄、肩胛骨小、两肩下垂等。虽然外貌丑陋，但是智力基本上是正常的，生活和劳动不受影响，很少引起严重的功能障碍，不需要特殊治疗，预后良好，可以正常的生活。