先天性软骨病是一种常染色体显性的遗传病，又称为成骨不全症，或者娃娃病。它的临床特征主要是骨质的脆弱，蓝巩膜耳聋，关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。要预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害。如果夫妻双方有此家族史，那么在生孩子前要先找专家咨询，进行优生优育。