小儿莱斯尼汉综合征，是伴性隐性遗传的先天性代谢病，由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，致嘌呤代谢异常，嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内。本病的临床特点是男孩发病，临床表现有中枢神经系统障碍，智力低下，手足徐动，1到2岁逐渐出现顽固性自我残伤行为，有时主动伤害他人。因尿酸蓄积引起高尿酸血症，痛风等。