十八三体综合征是仅次于先天愚型的第二种常见的染色体三体征，这个疾病有可能会出现骨骼，泌尿系，心脏的一些畸形。主要的表现就是生长发育迟缓，生长发育的速度延迟，智力发育障碍，甚至肾脏的一些病变，最常见的致死原因就是摄食困难，呼吸困难。在外貌上也可能会出现一定的畸形，这样的孩子头型比较小，耳朵下垂变形，会出现异常的下颌畸形，口腔也比较小，甚至会出现唇裂腭裂。