本病的原因目前暂时尚未明确，主要认为是染色体遗传或者基因突变等引起的，此病又名为尖头并指趾畸形、并指型尖头综合症等。主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指（趾）畸形的一组综合征。主要的症状体征为：1：特异性的塔颅、2：神经系统改变:特异性的改变较少、3：眼球突出，眼眶浅而扁平，两眼距离远，上睑下垂。4：趾指畸性。5:脊柱和四肢的改变：发育不全、脊柱裂。