先天性膈肌膨出，只是膈肌纤维发育不良，比较浅薄无力，比较严重的属于半透膜，膈神经无没有病变。后天性的膈肌膨出，是膈肌神经损伤病变引发，婴儿的产伤，先天性心脏病，或纵隔肿瘤手术时损伤是最多见的原因。成人恶性肿瘤，比如肺癌，胸腺瘤，恶性生殖细胞瘤，非霍奇金病的侵犯。手术的损伤，比如纵隔切开术，胸腔内或者颈部肿物切除术，锁骨下静脉或者是颈静脉导管以及电极植入术等等，容易引起膈神经的麻痹和膈肌膨出。