小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，常有家族发病史。在婴儿常表现为胆汁淤积性的黄疸，患儿会恶心呕吐，食欲不振，出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色，黄疸会持续2到4个月渐渐消退。少数患儿可持续发展肝功能损害，出现肝硬化，或者肝功能衰竭或者并发败血症而死亡。大多数病人是缓慢进展，到青春期发展为慢性活动性肝炎或者肝硬化。如果患儿不是纯合子而是杂合子，直到成人期会有不同程度肝组织的纤维化，但不出现肝硬化的明显症状。肺部综合征在儿童比较少见，多发生在30到40岁的成人，如果是该病的纯合子，发生慢性阻塞性肺气肿的几率可达70~80%，表现为呼吸困难、咳喘，体检可见桶状胸、杵状指（趾）、生长发育障碍。胸片可见弥漫性的肺气肿。