婴儿巨结肠症状首先是胎便排出延迟或者不排胎便，反复的腹胀，明显时伴有腹壁静脉曲张，并可见肠型及蠕动波，行肛肠指诊时可理壶腹部空虚，并有大量气体及大便排出，排出后腹胀减轻。早期不严重的巨结肠可通过扩肛，应用开塞露或者灌肠治疗，如果是严重的腹胀，影响患儿呼吸，需要行结肠造瘘进行治疗。超短型的巨结肠一部分可以通过保守治疗治愈。