白化病是黑色素的先天代谢异常性疾病。主要是由于酪氨酸酶基因异常，不能将酪氨酸转化成黑色素，导致头发和皮肤色素减少。白化病患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，视网膜无色素上皮，不能吸收光线，而瞳孔是光线进入眼内的窗口，瞳孔和虹膜亦无色素，瞳孔相对控制着光线进入眼球内的数量。由于视网膜无色素上皮层保护来吸收光线，瞳孔则相对应的变得缩小用来限制光线的摄入量已保护视网膜。所以白化病病人瞳孔小。