小儿半乳糖血症是由于先天性半乳糖-1-尿苷转移酶缺乏而致半乳糖-1-磷酸或其他中间代谢产物如半乳糖醇积聚，造成肝脏等脏器的中毒反应。临床症状轻重不等，差别比较大，患儿偶可耐受含半乳糖的食物，但很少见；多数患儿在生后一周内便可出现黄疸或进行性肝硬化，以及呕吐，腹泻，腹水和肝功能异常。静注葡萄糖可以使症状缓解，出生时或者生后数日内即可有白内障，但早期为点状混浊，需用裂隙灯方可检查。中枢神经系统中的主要表现：数月后智力减退，可有颅内压增高，甚至误诊为假性脑瘤。限制半乳糖饮食可使颅内压恢复正常，可出现复发性的低血糖惊厥。有部分患儿大肠杆菌败血症的发生，严重病例早期死亡；如果治疗比较晚脑损伤不可逆，诊断本病先作过筛试验，若尿中有还原物质，班氏试验(+)，要怀疑半乳糖血症，进一步作尿液半乳糖鉴定，如粘液酸试验和低层析等，或红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酶测定可确诊。黏液酸试验诊断可靠。