小儿先天性的白细胞颗粒异常综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。主要的临床表现在以下这几方面，皮肤可以局部的白化，外露受光照的部位呈现石板样灰或者是黑色。眼部可以呈现白化病，虹膜色素减少成蓝紫色或者是棕色盐系的色素消失。出现肝脾淋巴结肿大，皮肤非常容易发生感染，感染的病菌多是葡萄球菌或者是革兰氏阳性菌。可能会有点小脑性震颤，辨距不良，颈肌紧张痉挛，睑下垂，瞳孔不等大，对光反射消失，以及脑电图的异常等等。这个疾病是没有特殊的治疗方法，由于缺乏色素的保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此需要使用日光防护剂来进行适当的保护，预防感染，提高机体的免疫力是最主要的。