苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病，是一种常见的氨基酸代谢障碍，由于苯丙氨酸在体内的代谢途径当中某些酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能把转化为酪氨酸，导致体内苯丙氨酸以及酮酸的累积，并且从尿液当中大量的排出。主要的临床表现就是智力低下，出现湿疹，色素脱失，尿液或者汗液当中有鼠臭味。如果早期得给予治疗神经系统受损的可能性不是特别的大，特别是在出生以后三个月以内，应用低苯丙氨酸的饮食或者低苯丙氨酸的奶粉，效果是相当不错的。