苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程当中，由于酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸以及酮酸在体内蓄积，并且从尿液当中大量的排出。这个疾病在新生儿期是没有任何临床表现的或者说与正常的孩子是没有区别的，随着孩子年龄的增加，才会出现相应的症状。一般来说3到6个月才会开始出现临床表现的，比如说出现了智力发育落后，可能会出现黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，尿液当中有鼠尿臭味等。