I型肾小管酸中毒是指远端肾小管酸中毒。远端肾小管酸化功能缺陷，在管腔液和管腔周液间无法形成氢离子梯度，在全身酸刺激下仍然不能排泄氢离子，使尿PH下降到5.5以下。它主要表现为酸中毒，病人可出现多饮、多尿、口渴，还可合并低血钾和骨病。儿童可有骨畸形、佝偻病，成年人可伴有软骨病，泌尿系结石在I型肾小管酸中毒中也常见。