2型肾小管酸中毒也叫近端肾小管酸中毒，它为近曲小管重吸收碳酸氢根功能缺陷导致的代谢性酸中毒和尿碳酸氢根增加。它可表现为骨病，儿童表现为佝偻病、骨质疏松，成年人表现为骨软化症。部分患者尿磷排泄增多，出现血磷下降和继发性甲状旁腺功能亢进。钾离子的排泄增多可以出现低钾血症及继发性醛固酮增多症。治疗上主要以纠正酸中毒为主，可以补充碳酸氢钠，并可适当应用噻嗪类利尿药。同时补充维生素D3及磷。