小儿眼—脑—肾综合征又叫做Lowe综合征，它是一种隐性遗传病。眼部病变主要表现为先天性白内障以及先天性青光眼，严重时可导致失明。脑部病变主要表现为头颅畸形、智力低下、肌张力降低，患者可出现惊厥等神经系统表现。肾脏损害表现为蛋白尿以及肾小管酸中毒，如果病情进一步进展可出现肾功能衰竭。以男性患儿居多，出生后数月即可出现症状。