地中海贫血分为轻型和重型，轻型的患者可以没有症状或者有轻度贫血，有时不需要治疗。重型的贝塔地中海贫血患儿，出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折，额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。重型的a-地中海贫血的患儿，胎儿多在妊娠30-40周于宫内死亡，或产后数小时死亡。