先天性巨结肠在新生儿主要是表现为胎便排出延迟，出生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。2-3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，可以出现频繁剧烈呕吐和明显腹胀，直肠指诊后会有大量气体和稀便随手指拔出而排出，即使症状缓解后仍有可能出现顽固性便秘和腹胀。长期这种现象存在会造成患儿食欲下降，消瘦，贫血，严重的患儿还会出现中毒性巨结肠，小肠结肠炎，表现为剧烈腹痛，频繁呕吐，高热，脱水，休克，多器官功能衰竭等症状。