马凡综合征为一种遗传性的结缔组织病，为先天性疾病，有家族遗传史，遗传基因为常染色体显性遗传，该病累及全身多器官组织，其特征性的表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，上半身长于下半身，身高明显高于正常人，常常伴有心血管系统的异常，尤其是合并心脏瓣膜病和主动脉瘤或主动脉夹层。该病也会导致其他器官的病变，如肺、眼、硬脊膜等。