回旋状脉络膜视网膜萎缩，是一个常染色体隐性遗传性眼病。它是一个不典型的视网膜色素变性，非常罕见。它主要的症状是十岁之前出现视力下降、夜盲，视野出现环状暗点、向心性缩小、管状视野缺损，同时伴有后囊下白内障，高度近视和散光。体内各种体液检查，发现体内的鸟氨酸聚积增高。脑电图和神经功能检测异常。眼底病变首先出现在赤道部大小不等，类圆形全层视网膜和脉络膜萎缩，相互融合成环状，与正常组织边界清楚，并且边缘处往往还有一层色素沉着。患者常表现有轻度的智力异常，有时会出现手脚麻木刺痛。偶有新生儿出现高氨血症，而出现呕吐，抽搐，昏迷。治疗是降低血浆中的高鸟氨酸水平，限制精氨酸饮食。口服维生素B6，补充a-氨基异丁酸，补充普氨酸、赖氨酸和肌酸。