唇腭裂与基因的关系

  先天性唇腭裂发病率较高、治疗程序复杂、周期漫长。重视和加强对先天性唇腭裂遗传学病因的研究,直接关系到整个社会人口素质的提高与家庭的和睦稳定。

  那么,究竟什么原因或因素会引起这些突起不融合而发生唇腭裂呢?

  唇腭裂的发生有着较强的遗传因素,具有显著的遗传异质性。经过大量基因筛选、定位等实验研究已经发现一些与唇腭裂的形成可能有关的染色体异常区域、候选基因与位点。国外也证实了有50多个与非综合症性唇腭裂有关的候选易感基因,例如IRF6、MSX1等。目前大部分唇腭裂都是属于非综合症性唇腭裂,属于多基因疾病,其发病机制很复杂,其中只有大概20%的患者是受到了遗传所致;而另外的80%左右的的唇腭裂患者,其发病原因即是由于环境原因或环境与基因的共同作用所造成。

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