又被称作先天性软骨钙化障碍心脏病综合症，软骨外胚层发育异常综合征。是常染色体隐性遗传性疾病。由于外胚层基因突变或环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时就表现为侏儒外观，表现为短肢侏儒，可患有先天性心脏病和生殖器畸形等。一般来说只能对症治疗，生长激素对部分患者有效。有1/3到1/2的患儿在短期内会死亡。预后很不好。